Fragile X Sendromunda Sosyal Davranışların Gelişimsel Sürecine Yeni Bakış Açıları

Yeni Araştırma Fragile X Sendromu Hakkında Yenilikçi Bilgiler Ortaya Koyuyor

Gelişmiş Genomik Basın Röportajı’nda, Teksas Sağlık Bilimleri Merkezi Üniversitesi ve Hirosaki Üniversitesi’nden araştırmacılar, otizm spektrum bozukluğunun önde gelen genetik nedeni olan fragile X sendromundaki sosyal davranışların gelişimsel seyrine ilişkin kritik yeni bilgilere ulaştılar.

Çalışma, Genomik Psikiyatri dergisinde yayımlandı ve gebelikteki farelere nöronlardaki klor seviyelerini düzenleyen bir ilaç olan bumetanid uygulamanın, fragile X mutasyonunu taşıyan yenidoğan yavrularındaki normal neonatal sosyal iletişim desenlerini geri getirebileceğini gösteriyor. Bununla birlikte, aynı tedavi beklenmedik bir şekilde, normal ve fragile X farelerinde post-puberter sosyal etkileşimi azalttı.

Araştırma ekibimiz, fare yavrularının ses çıkarmalarındaki ince değişiklikleri izlemek için sofistike hesaplama analizleri kullandı. Daha sonraki sosyal davranışları öngörebilecek belirli desenler keşfettiler ve bu da erken müdahale stratejileri için yeni olanaklar sunabilir.

Araştırma Sonuçları ve Etkileri

Bu çalışma özellikle çekici kılan şey, davranış değişikliklerini özellikle fragile X mutasyonuna atfetmemizi sağlayan bir kongenik fare modeli kullanmamızdır. Bu, durumun altta yatan mekanizmaları hakkında çok daha net görüşler sunar.

Araştırmanın yenilikçi yaklaşımı, şunları ortaya çıkardı:
– Yenidoğan yavrulardaki belirli seslenme desenleri, ergenlik sonrası sosyal davranışlarını öngörebilir.
– Bumetanid tedavisinin etkileri, erken ve sonraki gelişim aşamaları arasında dramatik şekilde farklılık gösterir.
– Erken müdahalenin sosyal gelişim üzerinde karmaşık, aşama özel etkilere sahip olabileceği.

Bu sonuçlar, gelecekteki araştırmalar için ilginç sorular ortaya atıyor: Farklı zamanlama veya dozlama ile bumetanid tedavisi, erken etkilerini koruyabilirken sonraki etkilerden kaçınabilir mi? Erken ve geç sosyal davranışlar arasındaki ayrımı açıklayan moleküler mekanizmalar nelerdir?

Bu bulgular, nörogelişimsel bozuklukları tedavi etmek için önemli sonuçlar doğurabilir ve terapötik stratejilerin belirli gelişimsel pencerelere uyarlanması gerekebileceğini öne sürer.

Sonuç ve Kaynaklar

Araştırma, Ulusal Sağlık Enstitüleri ve Japonya Hirosaki Nörobilim Enstitüsü tarafından desteklendi ve tam Genomik Psikiyatri hakemli araştırma makalesi “Prepartum bumetanid tedavisi, fragile X sendromu fare modelinde değiştirilmiş neonatal sosyal iletişimi tersine çevirir ancak post-puberter sosyal davranışı belirsiz şekilde azaltır,” 17 Aralık 2024 tarihinde Genomik Psikiyatri’de mevcuttur.

Kaynak: Dergi referansı: Prepartum bumetanid tedavisi, fragile X sendromu fare modelinde değiştirilmiş neonatal sosyal iletişimi tersine çevirir ancak post-puberter sosyal davranışı belirsiz şekilde azaltır. Genomik Psikiyatri. https://doi.org/10.61373/gp024h.0094.