Gen terapisi

Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı için Başarılı Gen Tedavisi Araştırması

yazar
akaaa-urubu-idrar-hastal-iin-baarl-gen-tedavisi-aratrmas

Başlık: Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı için Başarılı Gen Tedavisi Araştırması Özet: UMass Chan araştırmacıları tarafından yürütülen bir çalışmada, akçaağaç şurubu idrar hastalığı (MSUD) nedeniyle ölüme sebep olan bir mutasyonu düzeltmek için gen terapisinin, bir buzağıda ve farelerde, yeni doğan ölümlerini önlediği, büyümeyi normalleştirdiği, etkilenen genlerin koordineli ifadesini geri getirdiği ve stabil biyobelirteçleri stabilize ettiği gösterilmiştir. … Devamını oku

SCN1B Bağlantılı Epileptik Ensefalopatilerin Tedavisinde Gen Terapisi

yazar
scn1b-balantl-epileptik-ensefalopatilerin-tedavisinde-gen-terapisi

Dravet Sendromu ve diğer gelişimsel epileptik ensefalopatiler, çocuklarda nöbetler, bilişsel bozukluklar ve hatta ani ölüme kadar bir dizi semptoma neden olan nadir ama yıkıcı durumlardır. Bu durumların çoğu genetik bir mutasyon tarafından tetiklenir; özellikle Dravet sendromu genellikle sodyum kanal geni SCN1A’daki varyasyonlar tarafından tetiklenir. Michigan Tıp’tan yapılan son araştırmalar, daha da şiddetli bir DEE formuna … Devamını oku