Etiket: Genetik hastalıklar

mikrornann-bilimdeki-dnm-keiften-tanya

MikroRNA’nın Bilimdeki Dönüşümü: Keşiften Tanıya

Evet, bildiğiniz gibi, mikroRNA'lar hakkında ne anlatacağımızı düşünüyorduk. Evet, Dr. Lohit Khera, Norgen Biotek'in Başkanı, bu konuda oldukça bilgili. MikroRNA'ların araştırma, teşhis ve hassas tıpta nasıl evrimleştiğini anlattığı bu röportajda, en son RNA çıkarma...
werner-sendromu-hcrelerinde-nad-restorasyonu-ve-mitokondrial-iyileme

Werner Sendromu Hücrelerinde NAD+ Restorasyonu ve Mitokondrial İyileşme

Yeni bir araştırma makalesi, 2 Nisan 2025 tarihinde Aging (Aging-US) dergisinde yayımlandı ve 17. Cilt, 4. Sayı'nın kapağında yer aldı. Makalenin başlığı "WRN eksik hücrelerinde azalan mitokondrial NAD+, işlevsiz çoğalma ile bağlantılıdır." Bu çalışmada, Norveç'teki...
mutasyonlarn-ou-amino-asitleri-deitirerek-proteinleri-daha-az-stabil-hale-getirerek-hastalklara-neden-olur

Mutasyonların çoğu, amino asitleri değiştirerek proteinleri daha az stabil hale getirerek hastalıklara neden olur.

Kaslı Mutasyonlarla Oluşan Hastalıkların Temelinde Proteinlerin Daha Az Stabil Hale Gelmesi Yatıyor Son zamanlarda Nature dergisinde yayımlanan bir çalışmada, araştırmacılar, büyük ölçekli sentez (MPS) ve bolluk protein parça tamamlama analizleri (PCA) gibi keskin analizler kullanarak...
klinefelter-sendromu-ve-erkek-ksrl-hakknda-yeni-bak-alar

Klinefelter Sendromu ve Erkek Kısırlığı Hakkında Yeni Bakış Açıları

Klinefelter Sendromu ve Erkek Kısırlığı Hakkında Yeni Bakış Açıları Hayal edin, baba olmayı çok isteyen sayısız erkeğin derin hayal kırıklığına uğraması, kontrol edemedikleri genetik bir durum nedeniyle kısırlıkla karşılaşması. Klinefelter sendromuna sahip olanlar için bu...