SCN1B Bağlantılı Epileptik Ensefalopatilerin Tedavisinde Gen Terapisi
Dravet Sendromu ve diğer gelişimsel epileptik ensefalopatiler, çocuklarda nöbetler, bilişsel bozukluklar ve hatta ani ölüme kadar bir dizi semptoma neden olan nadir ama yıkıcı durumlardır. Bu durumların çoğu genetik bir mutasyon tarafından tetiklenir; özellikle Dravet sendromu genellikle sodyum kanal geni SCN1A’daki varyasyonlar tarafından tetiklenir. Michigan Tıp’tan yapılan son araştırmalar, daha da şiddetli bir DEE formuna … Devamını oku
