Ender rastlanan genetik bozukluğa sahip kadın, karmaşık gebelik sonrası sağlıklı bebeğini doğurur.

Jessica Johnson, 36 yaşında nefes almakta zorlanmaya ve kalp çarpıntıları yaşamaya başladığında, hızla bir kardiyolog randevusu ayarladı. Bir BT taraması, potansiyel olarak ameliyat gerektirebilecek iki aort anevrizması olduğunu gösterdi.
Çocukken Jessica’ya Marfan sendromu teşhisi konuldu – vücuttaki bağ dokusunu etkileyen ve iskelet, kardiyovasküler ve göz sistemlerini de içerebilen nadir genetik bir bozukluktur. Ancak o zamana kadar, kalbi vücudun geri kalanına kan taşıyan ana arter olan aortunda hiçbir sorunu olmamıştı. Marfan hastalığı olan insanlarda, aort duvarında bir anevrizma veya balonlaşma oluşabilir ve tedavi edilmezse, potansiyel olarak ölümcül bir yırtılma veya yırtılma meydana gelebilir.
Teşhisin hemen ardından, ilk çocuğunu beklediğini öğrenen en şaşırtıcı haberini aldı.
“Aortik ameliyat gerektiğimi ve şimdi hamile olduğumu öğrenmek, her şey çok yoğundu,” dedi.
Bu, Jessica’nın UTHealth Houston’a doğru yolculuğunun başlangıcıydı.
San Antonio yakınlarındaki Canyon Lake bölgesinde yaşadığı için doğum öncesi bakım için doktorlara başvurdu, ancak genetik durumu nedeniyle yüksek riskli olarak kabul edildiği için kimse onu hasta olarak kabul etmedi.
“Hamile olduğumu doğrulayan dört veya beş doktora gittim, ancak kalbimin iyi durumda olmadığını söylediler. En çaresiz hissettiğim an buydu,” dedi Jessica.
Bu sırada, aortik bir yırtıma maruz kalan Marfan sendromu olan kardeşini kaybetti.
“Kardeşimi kaybettikten sonra, gerçekten bu hamle için savaşmam gerektiğini hissettim. Riske değer olduğunu hissettim,” dedi.
Sonunda, onu hamile kadınlarla aortik hastalıkların yönetimi konusunda uzman olarak kabul edilen UTHealth Houston Heart & Vascular’dan damar cerrahı Rana Afifi, MD ile iletişime geçiren bir doktorla tanıştı.
“Dr. Afifi’den bir arama aldığımı hatırlıyorum ve bana hemen Houston’a gitmem gerektiğini söyledi. Kocama baktım ve ekibimizi bulduğumuzu biliyorduk,” dedi.
“Jessica, Austin’deki doktoru tarafından bana yönlendirildi. Karmaşık aort hastalıklarında uzmanlaşmış ekibimiz tarafından değerlendirilmesini istedim ve özellikle aort hastalığı olan hamile kadınlar konusunda uzmanım. Onun gelişebilecek hayati tehlikeler yaşayabileceğinden endişeliydim ve onu görmeden ve değerlendirmeden yönetemeyeceğimizi biliyordum. Onu muayene etmek, görüntülerini incelemek ve ardından birlikte uzman ekibimiz ve Jessica ile bakım planımıza karar vermek istedim.”
“Houston’a vardığımızda, bizi bekleyen tam bir ekip vardı. Bu kadar karmaşık ve zor bir zamanda bir ışık huzmesiydi,” dedi Jessica.
Jessica, McGovern Tıp Fakültesi’nde Kardiyotorasik ve Damar Cerrahisi Bölümü’nde yardımcı doçent olan vasküler cerrah Rana Afifi tarafından yönetilen bir ekip tarafından çevrili olarak, 21 Ekim 2023’te, orijinal doğum tarihinden iki ay önce, Afifi’nin elini tutarak ve Sibai liderliğindeki bir ekip tarafından, oğlu Damian’ı sezaryen ile doğurdu.
Doğumdan bir hafta sonra, testler, aort anevrizmalarının boyutunun aynı kaldığını gösterdi.
Afifi’ye göre, gebelik sırasında artan kan akışı nedeniyle aort boyutu değişebilir. Gebelik sırasında, aort çapında bir büyüme varsa daha yaygındır ve risklidir çünkü bu, aortun iç tabakasında yırtılma nedeniyle yırtılma veya yırtılma riskini artırır ve bu da hayati tehlike oluşturabilir.
Doğumdan sonra, aortun boyutu aynı kalabilir, küçülebilir veya büyüyebilir, bu nedenle devam eden takip önemlidir.
“Bu hikaye, gebelikteki genç kadınlarla aort hastalığını yöneten uzman bir ekibe sahip olmanın kritik önemini vurguluyor, özellikle de hamile olan veya hamile kalmayı planlayan kadınlarla ilgili,” dedi Afifi.