Potansiyel Epilepsi Tanısı için Biyobelirteçler Açığa Çıkarıldı
UTHealth Houston Bilim İnsanlarından Çığır Açan Araştırma
Yeni araştırmalar, epilepsi ile ilişkilendirilen varyantlarla ilişkili olan iki genin, umut verici tanı biyobelirteçleri olmalarını sağlayan özel özellikleri ortaya çıkardı. Araştırma sonuçları son zamanlarda Nature Communications dergisinde yayınlandı.
Dennis Lal, PhD liderliğindeki UTHealth Houston merkezinin direktörü ve McGovern Tıp Fakültesi’nde nöroloji alanında yardımcı doçent olan araştırma ekibi, epilepsi ameliyatı geçiren bireylerin genlerinde somatik varyantları analiz etmek için 1,386 insan beyni dokusundan veri inceledi. Somatik varyantlar, doğumdan sonra meydana gelen DNA değişiklikleridir ve sadece beyin dokusunda tanımlanabilirler.
Amerika Birleşik Devletleri Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezlerine (CDC) göre, epilepsi yaklaşık 3.4 milyon insanı etkiler ve hastaların üçte biri ilaca dirençli formlarla mücadele eder. Epilepsiyi belirli genetik mutasyonlarla ilişkilendirmek, bozukluğu anlamanın yeni bir çerçevesini sunarak kök nedenlerine yönelik tedaviler geliştirmeyi sağlar.
Yenilikçi Genler ve Genetik Mutasyonlar
Bu türün en kapsamlı çalışması olan araştırma, epileptik beyin lezyonlarına bağlı olan iki yeni gen, DYRK1A ve EGFR’yi ve genetik mutasyonlarını tanımladı.
Lal, “Bu genleri keşfetmek, sadece epilepsi biyolojisinin daha iyi anlaşılmasına yardımcı olmaz, aynı zamanda dokularda belirli özelliklerin ortaya çıkmasını sağlayarak durumun teşhisi için değerli araçlar haline gelir,” dedi.
Genlerin Hastalıklarla İlişkisi ve Tedavi Potansiyeli
Araştırma, Lal ve ekibi tarafından dört iyi kurulmuş gen-hastalık ilişkisini doğrularken, sekizi daha fazlası için kanıt sağladı. Ameliyat sonrası beyin dokusu testi, araştırmanın dışında klinik olarak kullanıma sunulduğunda, bu bulgular, ilaca dirençli hastaların durumunu neyin nedenlediği hakkında uzun zamandır beklenen cevaplar sunabilir, dedi.
Proje ayrıca, tanımlanan birçok genin ilişkili varyantlarla etkileşime girdiğini ve FDA onaylı kanser ilaçlarının hedef aldığı biyolojik yollarla etkileştiğini ortaya koydu. Epileptik lezyonlar tümörlerle genetik benzerlikler paylaşırken, birkaç önemli farkla farklılık gösterir. Epilepside etkilenen hücreler olan nöronlar, kanser hücreleri gibi çoğalmaz, bu durum, mevcut kanser ilaçlarını epilepsi tedavisi için yeniden amaçlamanın fırsatlarını açar.
Lal, “Epilepsi olanlar, bakıcıları ve sağlık hizmeti sağlayıcıları için araştırmamız, epilepsiyi en temel düzeyinde anlama ve hastaların yaşam kalitesini artırma konusunda bir adım daha yaklaşmamızı temsil ediyor,” dedi.
İlgili Hikayeler ve Bilgiler
Epilepsi, dünya genelinde milyonlarca insanı etkileyen ciddi bir nörolojik bozukluktur. Bu araştırma, hastalığın altında yatan genetik nedenleri anlamamıza yardımcı olabilirken, tedavi seçeneklerini de genişletebilir. Bu gelişmeler, epilepsi hastaları ve aileleri için umut verici bir adım olabilir. Araştırmacıların yaptığı bu çalışmalar, bilimin insan hayatına nasıl olumlu etkiler sağladığını gösteriyor.