Retinoblastoma’da Potansiyel Kazanç Fonksiyon Mutasyonu Belirleniyor
Genlerimiz, sağlığımız için kritik öneme sahip olan birçok süreci yönetir. Ancak, bazen bu genlerde meydana gelen değişiklikler, ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir. Bu bağlamda, retinoblastoma isimli göz kanserine yönelik yeni bir araştırma, gen mutasyonlarının kanser gelişimindeki rolünü daha iyi anlamamıza yardımcı olabilir.
20 Ocak 2025 tarihinde Genes & Cancer dergisinin 16. cildinde yayımlanan “Retinoblastoma’da patojenik değişkenlerin analizi, potansiyel bir kazanç fonksiyon mutasyonunu ortaya çıkarıyor” başlıklı araştırma makalesinde Instituto de Física Universidad Autónoma de San Luis Potosí ve Hospital Central “Ignacio Morones Prieto” araştırmacıları tarafından elde edilen bulgular yer alıyor. Bu çalışma, retinoblastoma adı verilen ve genellikle genç çocukları etkileyen bir göz kanseri türüne dair önemli ipuçları sunuyor.
Retinoblastoma, beş yaşın altındaki çocuklarda en sık görülen göz kanseri türüdür. Normalde hücre büyümesini kontrol etmeye yardımcı olan RB1 geninin düzgün çalışmadığı durumlarda kanser gelişebilir. Bu durumda, hücreler kontrolsüz bir şekilde büyüyebilir ve gözde tümörler oluşturabilir. Erken belirtiler arasında öğrencide beyaz bir parıltı, gözlerin uyumsuzluğu veya görme problemleri yer alır ve çocukların yaşam şansını önemli ölçüde artırmak için saptama ve tedavi önemlidir.
Bu çalışmada, bilim insanları, in vitro insan hücre modelleri kullanarak RB1 geninde üç belirli değişikliği inceledi. Bu değişikliklerden biri olan pR552*, hücrelerin normalden daha fazla büyümesine, hayatta kalmasına ve hareket etmesine neden oldu. Diğer mutasyonlardan farklı olarak, bu mutasyonun yalnızca bir kopyasının etkilenmesi durumunda bile ek zararlı etkileri olduğu gözlendi.
Araştırmacılar ayrıca, pR552* mutasyonunun Meksika’da bir aileden babadan üç çocuğa geçtiği bir aileyi inceledi. Her biri retinoblastoma geliştiren bu çocuklar, mutasyonun ikinci gen kopyası normal olsa bile kansere neden olabileceğini düşündürdü. Bu keşif, klinik uzmanların retinoblastomayı anlama ve tedavi etme şeklini değiştirebilir.
“Bu mutant pR552*, Vietnam, Portekiz, Kanada, Amerika, İngiltere ve Meksika (bu çalışma) hastaları arasında yüksek tekrarlanma ile tanımlanmıştır; bu nedenle, bu özel mutantı daha iyi anlamak için çalışmaya devam etmeye karar verdik.” açıklamasıyla çalışma hakkında yeni bilgiler edinmeyi umuyorlar.
Araştırmacılar, bu mutasyonu daha iyi anlamak ve belki de kemik ve beyin tümörleri gibi diğer kanser türlerinde de rol oynayıp oynamadığını anlamak için çalışmalarını sürdürmeyi planlıyorlar. Bu çalışmaları, retinoblastomayla mücadele etmek ve RB1 geni ile ilişkili diğer kanser türlerine yeni yaklaşımlar geliştirmek için ipuçları sağlayabilir.
