Yeni AI Modeli İnsan Hücre Türleri Arasında Gen İfadelerini Öngörüyor
Kanser Araştırma Enstitüsü Dana-Farber, MIT ve Harvard’ın The Broad Enstitüsü, Google ve Columbia Üniversitesi’nden bir ekip araştırmacı, herhangi bir insan hücresinde hangi genlerin ifade edildiğini tahmin edebilen bir yapay zeka modeli oluşturdu. EpiBERT adlı model, insan benzeri dil anlamak ve üretmek için tasarlanmış derin öğrenme modeli olan BERT’ten esinlenilmiştir.
EpiBERT Modelinin Oluşturulması ve Eğitilmesi
EpiBERT, birden fazla evrede yüzlerce insan hücre türünden alınan verilerle eğitilmiştir. 3 milyar baz çiftinden oluşan genomik dizi ve kromatin erişilebilirliğinin haritalarını içeren verilerle beslenmiştir. Bu haritalar, hangi dizilerin kromozomdan çözülüp hücre tarafından okunduğunu bilgilendirir. Model ilk olarak, belirli bir hücre tipinde DNA dizisi ile kromatin erişilebilirliği arasındaki ilişkiyi öğrenmek üzere eğitildi. Daha sonra, öğrenilen bu ilişkileri kullanarak ilgili hücre tipinde hangi genlerin aktif olduğunu tahmin etmek için kullanıldı. Model, birçok hücre tipinde gen ifadesi üzerindeki etkilerini ve gen ifadesi üzerindeki etkilerini doğru bir şekilde tanımladı ve genel olarak öngörülebilir ve genelleştirilebilir bir “gramer” inşa etti. Bu gramer oluşturma süreci, çok sayıda metinden anlamlı cümleler ve paragraflar oluşturmayı öğrenen büyük bir dil modeli olan ChatGPT gibi bir dil modelinin nasıl öğrendiğine benzetilebilir. EpiBERT modeli, erişilebilirliği işleyebilir ve işlevsel bazları öngörebilir ve daha önce hiç görülmemiş bir hücre tipi için RNA ifadesini tahmin edebilir.
Önemi ve Finansman
Vücuttaki her hücre aynı genom dizisine sahiptir, bu nedenle iki hücre tipi arasındaki fark genomdaki genler değil, hangi genlerin ne zaman ve ne kadar açık olduğuyla ilgilidir. Genomun yaklaşık %20’si, hangi genlerin açık olduğunu belirleyen düzenleyici unsurların kodlarını oluşturur, ancak bu kodların genomda nerede olduğu, talimatlarının nasıl göründüğü veya mutasyonların bir hücredeki işlevi nasıl etkilediği hakkında çok az şey bilinmektedir. EpiBERT, genlerin hücrelerde nasıl düzenlendiğine ve potansiyel olarak hücrenin bu düzenleyici sisteminin kanser gibi hastalıklara yol açabilecek şekillerde nasıl mutasyona uğradığına ışık tutacaktır. Finansman ise The Broad Institute, Novo Nordisk Vakfı, Ulusal Genom Araştırma Enstitüsü, Sharf Green Kanser Araştırma Fonu, Richard ve Nancy Lubin Ailesi ve Amerikan Kanser Cemiyeti tarafından sağlanmıştır. Google tarafından Tensor Processing Unit (TPU) erişimi ve destek sağlanmıştır.
Kaynak: Journal reference: Javed, N., et al. (2025). A multi-modal transformer for cell type-agnostic regulatory predictions. Cell Genomics. doi.org/10.1016/j.xgen.2025.100762.
Posted in: Genom | Cihaz / Teknoloji Haberleri | Tıp Bilim Haberleri
Etiketler: Yapay Zeka, Bazlar, Kanser, Hücre, Kromatin, Kromozom, Derin Öğrenme, DNA, Doktor, Gen, Gen İfadesi, Genler, Genom, Genomik, Dil, Araştırma, RNA, Transkripsiyon, Transkripsiyon Faktörleri
