Dravet Sendromu ve diğer gelişimsel epileptik ensefalopatiler, çocuklarda nöbetler, bilişsel bozukluklar ve hatta ani ölüme kadar bir dizi semptoma neden olan nadir ama yıkıcı durumlardır. Bu durumların çoğu genetik bir mutasyon tarafından tetiklenir; özellikle Dravet sendromu genellikle sodyum kanal geni SCN1A’daki varyasyonlar tarafından tetiklenir. Michigan Tıp’tan yapılan son araştırmalar, daha da şiddetli bir DEE formuna neden olan SCN1B’deki başka bir varyanta odaklanmaktadır.
Gen Terapisi ile Yapılan Araştırma
Michigan Tıp Fakültesi Farmakoloji Bölümü’nden Lori Isom, Ph.D. liderliğindeki araştırma ekibi, Chunling Chen, M.D. ve Yukun Yuan, M.D., Ph.D. tarafından yönetilen bir laboratuvarda, fare modelleri kullanarak, beynin sodyum kanallarının düzenlenmesi için gereken beta-1 proteinin ekspresyonunu artırmak için SCN1B’nin yerine geçen bir gen terapisi test etmiştir. Yeni doğan farelere terapi uygulamak, hayatta kalma oranlarını artırmış, nöbetlerin ciddiyetini azaltmış ve beyin nöronlarının uyarılabilirliğini geri kazandırmıştır. Ekip, SCN1B gen ekspresyonunun farklı formlarının terapi için farklı sonuçlara yol açabileceğini belirtmektedir.
Geleceğe Yönelik Çalışmalar ve Sonuçlar
Ancak, bu kanıtlanmış konsept, SCN1B ile ilişkili gelişimsel ve epileptik ensefalopati için bir gen replikasyon terapisi için atılan ilk adımdır. Araştırma ekibi, “Neonatal Ancak Gençlik Gen Terapisi, SCN1B-Dravet Sendromu Farelerinde Nöbetleri Azaltır ve Ömrü Uzatır” başlıklı çalışmalarını Journal of Clinical Investigation’da yayınlamıştır. Yapılan bu çalışmalar gelecekte genetik tedavilerin bu tür hastalıkların tedavisinde umut verici bir yol olabileceğini göstermektedir.
